Синдром Дауна – серьезная аномалия, врожденная генетическая болезнь, вызванная утроением 21 хромосомы. В последние годы такая хромосомная патология встречается у детей все чаще. Она имеет определенные причины и характерную симптоматику.
- Особенности генетического нарушения
- Степени развития патологии
- Причины аномалии
- Основные проявления заболевания
- Интересное видео по теме
Особенности генетического нарушения
Болезнь так названа по имени доктора Джона Дауна, которым были раскрыты причины и определены симптомы этого генетического заболевания. Синдром Дауна – на сегодня еще до конца не изученное хромосомное нарушение, несмотря на высокое развитие современных технологий. Специалисты называют такие факты относительно развития генетической аномалии:
Джон Лэнгдон Хэйдон Даун
- Патология с одинаковой частотой встречается у детей обоих полов и разных национальностей.
- Возникновение болезни никак не связано с образом жизни родителей и носит генетический характер. Процесс формируется на этапе образования яйцеклетки или сперматозоида, или же во время слияния половых клеток.
- Патология возникает в случае присоединения к 21 паре одной дополнительной хромосомы, когда их получается 47 вместо 46.
Степени развития патологии
Синдром может иметь 4 степени развития – слабую, среднюю, тяжелую, глубокую. При слабой степени ребенок с патологией практически не отличается от абсолютно здоровых детей, он легко адаптируется в социуме и может занять достаточно высокий статус в обществе.
Причины аномалии
Синдром Дауна развивается в результате аномального клеточного деления. Нередко такой процесс может происходить на фоне следующих факторов:
- возраст родителей после 40 лет;
- близкородственный брак;
- недостаток фолиевой кислоты в период внутриутробного развития;
- наследственный фактор – вероятность развития синдрома возрастает, если в роду одного из родителей уже была такая патология.
Научные исследования подтверждают, что при возрасте родителей старше 40 лет в несколько раз увеличиваются риски развития аномалии. Однако были случаи рождения детей с этой генетической болезнью и у 18-летних мам.
Основные проявления заболевания
Генетические отклонения можно увидеть сразу после рождения ребенка. Внешне патология проявляется такими признаками:
- аномально плоское лицо и затылок;
- широкие кожные складки в области верхних век;
- слишком маленькие уши;
- короткие конечности;
- искривленные мизинцы;
- неразборчивая речь;
- замедленный рост;
- отсталость умственного развития;
- плохая координация;
- аномально короткий череп;
- скошенные глаза.
Более того, с помощью современных технологий признаки синдрома Дауна очевидны даже во время проведения УЗИ в период внутриутробного развития. К числу признаков, указывающих на генетическое нарушение, принадлежат:
- отсутствие носовой кости;
- пороки сердца;
- укороченные плечевые и бедренные кости;
- гиперэхогенность кишечника.
Однако эти отклонения в развитии плода не дают достоверных оснований полагать о наличии синдрома Дауна. При обнаружении таких отклонений во время УЗИ признаки должны быть подтверждены результатами генетических анализов и тестов. С возрастом у детей появляются и другие признаки – катаракта глаза (после 8 лет), зубные аномалии, ожирение, низкий иммунитет, склонность к эпилепсии, гемофилии, заикание.
Читайте также:
Малышам с этой генетической болезнью государством предоставляется социальная помощь. Для таких детей созданы специальные программы, которые направлены на развитие таких навыков и умений:
- речь;
- моторика;
- коммуникативные способности;
- уход за собой.
Деток с такой патологией называют «солнечными детьми», поскольку они на протяжении всей своей жизни отличаются добротой и нежностью.
Частые вопросы
Каковы причины возникновения синдрома Дауна?
Синдром Дауна обычно возникает из-за дополнительной копии 21-й хромосомы. Это может произойти из-за неправильного разделения хромосом во время образования яйцеклетки или сперматозоида, что приводит к наличию трех копий 21-й хромосомы вместо двух.
Какие основные признаки синдрома Дауна?
Основные признаки синдрома Дауна включают умственную отсталость, характерные физические черты (например, складки кожи на веках, плоское лицо, короткая шея), задержку в физическом развитии, а также повышенный риск развития сердечных и других медицинских проблем.
Какие методы диагностики синдрома Дауна существуют?
Диагностика синдрома Дауна может включать в себя ультразвуковое исследование во время беременности, анализ амниотической жидкости или хорионической биопсии для изучения хромосом, а также генетические тесты после рождения ребенка.
Полезные советы
СОВЕТ №1
Признаки синдрома Дауна могут включать характерные физические особенности, такие как складка кожи на веках, плоское лицо, короткая шея, а также задержка в развитии и умственная отсталость. Важно обратить внимание на эти признаки и обратиться к врачу для диагностики.
СОВЕТ №2
Причиной синдрома Дауна является наличие дополнительной копии 21-й хромосомы. Это может произойти из-за ошибки в процессе образования яйцеклетки или сперматозоида. Понимание этой причины поможет сформировать более точное представление о хромосомной патологии.
Загрузка...
