Синдром Линча — наследственный неполипозный рак толстой кишки

Неполипозный колоректальный рак — это злокачественная опухоль толстого кишечника, обусловленная генетически. Он же синдром Линча. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. Если один из родителей является носителем «поломанного» гена, то ребенок попадает в группу риска по развитию опухоли.

• Когда и как появляются симптомы?
• Причины развития и виды синдрома
• Диагностика
• Профилактика
• Видео по теме

Когда и как появляются симптомы?

Этот вид занимает от 3 до 5% в общей массе случаев колоректального рака.

Его обнаруживают у людей обоих полов до 50 лет. Первые сигналы растущей опухоли проявляются за 5–6 лет до нее. Среднестатистический возраст диагностирования начальных симптомов — 44 года.

Явные проявления отсутствуют до того, как появится злокачественная опухоль. После этого у пациента наблюдаются:

• анемия;
• слабость;
• нарастающее истощение;
• эмоциональная лабильность;
• повышенная температура;
• депрессивные состояния;
• нарушение аппетита;
• расстройство стула;
• интоксикация;
• боль.

Болевые ощущения могут проявляться по-разному. Это ноющие и тянущие боли совсем слабые или средней интенсивности. Редко возникает краткий по времени приступ боли, по характеру схожий с приступом при аппендиците или остром холецистите.

Отличает синдром Линча от других видов колоректального рака:

• раннее начало;
• наиболее частое поражение правой стороны кишечника;
• обилие первоначальных опухолей.

У пациентов с доказанной мутацией генов риск развития онкологического заболевания может достигать от 30 до 80%.

Причины развития и виды синдрома

Болезнь прогрессирует на фоне мутации генов. Чем больше мутаций вовлечено в процесс, тем выше риск образований злокачественных неоплазий.

В случае синдрома Линча формы I обильные опухоли лоцируются в пределах толстого кишечника. Наблюдается раннее развитие большого количества опухолей без предварительных полипозных разрастаний.

Для формы II свойственны злокачественные неоплазии в разных частях тела и толстокишечной аденокарциномы. Чаще от опухолей страдают женские половые органы, реже – вышележащие отделы пищеварительной системы.

К факторам, влияющим на риск развития рака при синдроме Линча, относят:

• курение, алкоголь;
• избыточную массу тела;
• потребление пищи с малым содержанием клетчатки и обогащенной твердыми животными жирами;
• длительное применение антибиотиков.

Диагностика

Основные источники при постановке диагноза до появления злокачественной опухоли – генетические исследования и семейный анамнез. В случае выявления подтвержденных карцином у троих и более родственников проводят генетические анализы. Мутация должна была проявляться в двух и более поколениях.

Если мутация обнаружена генетическим исследованием, то пациенту дополнительно проводят иммуноферментные анализы и тест на микросателлитную нестабильность.

Колоноскопия и ирригоскопия назначаются при появлении клинических признаков синдрома. Проводят исследования кала на наличие скрытой крови, а также магнитно-резонансную или компьютерную томографию брюшной полости и УЗИ.

Генетические исследования рекомендованы всем ближайшим родственникам пациента для своевременного выявления заболевания. При положительных результатах после 30 лет назначают регулярные исследования:

• обоим полам раз в два-три года – гастроскопия и анализы на хеликобактерную инфекцию;
• женщинам ежегодно – осмотр гинеколога, УЗИ и кровь на онкомаркеры;
• мужчинам ежегодно – анализ мочи.

Профилактика

Поставленный диагноз синдром Линча предполагает диспансерное наблюдение пациента на протяжении всей жизни. Оно состоит из осмотров онколога и гастроэнтеролога.

В дополнение назначают раз в один-два года:

• колоноскопию после 25 лет;
• фиброгастродуоденоскопию – после 30 лет;
• ультразвуковое исследование брюшной полости – после 30 лет.
• гинекологический осмотр – для женщин.

Инструментальные обследования назначают раз в один-два года после 30 лет.

Независимо от наличия подтвержденных анализов, любому человеку, который находится в группе риска, необходимо взять собственное здоровье под контроль. Простые правила здорового образа жизни значительно снизят шансы на развитие патологии:

• Избавление от вредных привычек. Алкоголь и курение усиливают риск появления нескольких видов рака.
• Поддержание веса в норме. Правильное питание и посильная физическая нагрузка помогут держать свою массу под контролем.
• Здоровое питание. В зависимости от образа жизни необходимо обеспечивать себя всеми необходимыми питательными элементами – белками, жирами, углеводами, витаминами, микро- и макроэлементами, клетчаткой.

Частые вопросы

Каковы основные признаки синдрома Линча?

Основные признаки синдрома Линча включают раннее возникновение рака толстой кишки (до 50 лет), наличие родственников с диагностированным раком толстой кишки, раком эндометрия или другими связанными опухолями, а также наличие множественных полипов в толстой кишке.

Какова генетическая природа синдрома Линча?

Синдром Линча обусловлен наличием мутаций в генах, ответственных за ремонт ДНК, таких как MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 и EPCAM. Эти мутации увеличивают риск развития рака толстой кишки и других опухолей.

Полезные советы

СОВЕТ №1

Если у вас есть семейный анамнез рака толстой кишки или синдром Линча, обратитесь к генетическому консультанту для оценки риска и возможности генетического тестирования.

СОВЕТ №2

Регулярно проходите скрининговые исследования, такие как колоноскопия, начиная с раннего возраста, согласно рекомендациям врача, чтобы выявить рак толстой кишки на ранних стадиях.

СОВЕТ №3

Поддерживайте здоровый образ жизни, включая балансированное питание, регулярные физические нагрузки и отказ от вредных привычек, чтобы снизить общий риск развития рака толстой кишки.